你知道吗？有一种“水肿”很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。
?有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎，23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病（如胆道疾病、消化溃疡等），另外还有55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿。
今天，我们通医院皮肤科李薇教授和神经内科商慧芳教授的采访，一起来揭开HAE的“面具”，并走近“识破”它的“黑科技”——C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测。
?李薇教授
?商慧芳教授
伪装在“面具”之下的凶险疾病
HAE是一种具有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。
那么，HAE所造成的症状主要些什么呢？
李薇和商慧芳两位教授表示，有以下三大典型症状。
1.莫名“水肿”持续作怪：
HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效，电影《东成西就》中梁朝伟的香肠嘴、大耳朵，就是HAE患者发病时的症状。
2.只能卧床的“腹痛”：
HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。
3.危及生命的凶险“窒息”：
HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。
“识破”HAE
“诊”之有道
因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。据介绍，在中国，HAE诊断率预计不足5%。
医院皮肤科李薇教授说，日常生活中，大家很容易忽视手、脚、嘴唇、眼睛等部位的水肿，认为是小问题，往往不会及时就医。在门诊中，临床医生、特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊，“所以，提升医生和公众对HAE的